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小下颌畸形综合症
[ 作者:马福顺 | 来源:原创| 时间:2012-12-31 23:53:15 |  选择浏览字号: 【
Tags:小下颌畸形 综合症 先天畸形 小下颌 下颌骨发育不良

小下颌畸形综合症
小下颌畸形综合症侧面观

小下颌综合症(Micrognathia Syndrome 或Pierre Robin Syndrome简称PRS)是一种比较常见的先天异常,每8500个新出生的婴儿中就有一个患病。除下颌短小外,小下颌综合症患者多伴有舌后坠及腭裂等其它发育异常,因此病儿会有不同程度的呼吸及进食困难。如不能及时诊断及采取相应的治疗及特殊喂养方式患儿死亡率高。

小下颌畸形综合症的病因

小颌畸形综合症是由法国的Pierre Robin医生于1926年首先报导,之后国内外学者陆续有些文献报导这一疾病,对这一疾病的发病规律有了进一步的认识[1,2]。早在1987年Sheffield[3]等就通过对澳大利亚南部64例患者进行23年随访,研究这一疾病的家庭遗传趋势及合家族成员中其它相关综合症如Stickler Syndrome等的发生率。指出这一疾病与遗传因素有关。但确切的致病因素和致病机理还不是很清楚。

近年来一些学者开始试图从基因水平对这一综合症进行研究。Jakobsen LP[4]以“小下颌”,“Pierre Robin”及“腭裂”等小下颌畸形综合症的代表性关键词对有关基因数据库进行的检索,发现文献报导中与小下颌畸形综合症有关的基因基区段为2q24.1-33.3, 4q32-qter, 11q21-23.1, and 17q21-24.3。指出位于11q23-q24段的PVRL1和位于17q24.3-q25.1段 SOX9 基因可能有重要意义,提示研究者们进行深入研究。杨琳等[5]通过对6例小颌畸形综合症的患儿全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,提供了应用全基因组微阵列平台分析罕见、有潜在致病可能的CNVs方法,提示1q43-q44和14q32.31可能为与PRS有关的染色体区段。使这一疾病内基因定位研究有了开端。

小下颌畸形综合症的发病机制

大部分学者认为,小下颌畸形综合症的是由于某种原因导致了先天性的下颌骨发育不良,继面引起了一系列的异常体征和功能障碍。

大约在胚胎3个月的时候小下颌畸形综合症患儿的下颌骨就出现了发育不良的现象。由于下颌骨的发育不良,导致口腔的容积缩小,不能容纳正常发育的舌头,坚硬的下颌骨阻碍了舌体正常的向前伸展发育,于是舌便向疏松和阻力小的方向移位,既向后、向下及向上移位。向后及向下移位导致了舌后坠和下垂。向上移位侧阻碍了两侧的硬腭及软腭(也就是我们常说的上牙膛)向中间靠拢及闭合,导致了腭裂及唇裂畸形的发生。

小下颌畸形综合症的临床表现

一、畸形

小下颌畸形综合症患儿的临床表现可以从两个方面叙述,既外观畸形和功能障碍。外观畸形在患儿一出生的时候就存在,其畸形的特点主要包括以下几下方面。

  1.小下颌

本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”,是本综合症的特征性表现,由先天性下颌骨发育不良所致。

  2.腭裂

腭裂的发生率约为50%~68%。有学者认为,下颌骨发育不良致小下颌,口腔的容积变小,舌的体积则相对过大,阻碍了两侧的硬腭及软腭向中间靠拢及融合,最终形成腭裂。

  3.舌下垂

舌下垂致呼吸道受阻。舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持,所以能处于前位。小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂,口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍,患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力,这样使下咽部、胸食管内负压增高,迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃,可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道,导致吸入性肺炎或肺不张。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差异,轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣,而在清醒或哭泣时气道基本通畅:呼吸受阻多无声嘶,其喘鸣声与喉源性不同。

  4.心血管病损

约20%病例伴心血管畸形,如动脉导管未闭,房间隔缺损,主动脉缩窄,右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。

  5.其他畸形

本病征尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。

二、功能障碍

1.呼吸功能障碍。小下颌畸形综合症患儿一般都会有一定程度的呼吸功能障碍,这种呼吸功能障碍是因为上呼吸道梗阻引起的通气障碍所致。通气不良的程度因畸形的程度不同而有很大差别,从轻微的通气不良到严重的上呼吸道梗阻都有可能发生,严重者可危及患儿生命。

通气障碍表现为吸气时加重,呼气时梗阻相对缓解。患儿呼吸时可以听到哮鸣音及其它上呼吸道梗阻引起的声响和呼吸音增粗。吸气时可以在颈根部及上腹部看到明显的凹陷。患儿会因通气障碍而出现不同程度的口唇发紫。

2.进食障碍。由于口、鼻、舌及咽部畸形。进食时患儿的吸吮功能和吞咽功能均不全。食物很容易发流到鼻腔,并吸到气管引起呛咳甚至坠积性肺炎。

3.发音障碍。如果小下颌及唇腭裂得不到治疗,患儿的发音及语言表达功能会受到影响。

4.其它器官功能障碍。根据其它器官畸形的存在与否可能会出现循环系统的功能影响。

上述由于先天畸形造成的各种功能障碍,尤其是呼吸及进食障碍会影响患儿的生长发育。

诊断和鉴别诊断

小下颌畸形综合症的诊断主要以典型体征和临床表现进行诊断。胎儿发育后期也可以通过B超测量下颌骨的大小进行产前筛查,对疑似病例做好管理呼吸和进食的准备。

鉴别诊断注意与其它先天畸形,比如“唐氏综合症(第21对染色体三体畸形)”、“酒精婴儿”、“唇腭裂”、“Stickler syndrome”、“Treacher Collins Syndrome”等进行鉴别。

上述先天疾病的患者也有可能伴有小下颌的临床表现,容易与小下颌畸形综合症在诊断上混淆,应注意鉴别。

唐氏综合症与小下颌畸形综合症最大的区别是有染色体三体畸形,通过染色体的检查就可以进行两者的鉴别。

酒精婴儿与小下颌畸形综合症的鉴别主要根据孕期病史,仔细分析孕妇在怀孕期间的饮食情况,多可作出判断。

单纯唇腭裂畸形者多没有小下颌的表现,可能有呼吸障碍和进食困难,但多不会出一舌后坠及舌下垂。

Stickler syndrome是遗传性结缔组织合成障碍性疾病,面部的主要表现是扁平缺乏立体感,同时全身关节多有进行性的软骨破坏性病变。

Treacher Collins Syndrome典型的表现是外侧眼角下垂,并有外眼角处的骨骼缺损。多有颧骨颧弓发育不良和下垂,从而出现典型的下垂面容。

但小下颌综合症患者多不伴有神经系统及其它内脏器官异常,而且很多患者在后天生长发育的过程中下颌骨能够加速发育到正常尺寸。因此,如果患儿能够发育成人,除可能存在的可以修复的面部外形异常外,能够正常参与社会活动及工作。及早的从基因水平明确诊断对针对性的治疗和优生优育提高人口质量有很重要的意义。

小下颌畸形综合症的治疗

小下颌综合症一旦确诊治疗主要以对症治疗为主,治疗措施可以分为保守和手术治疗。目的是减轻呼吸道梗阻,改善通气和进食功能。

在婴幼儿期可以采用鼻咽通气道辅助通气[6,7],胃管喂食[8],下颌牵引成骨[9,10]诱导下颌发育减轻呼吸道梗阻症状。必要时对有严重通气障碍的儿童,可以进行气管切开。如果成年后下颌骨仍然发育不良则可进行下颌牵引成骨及颏前移等手术治疗以治疗睡眠呼吸障碍及改善容貌[11]。

小下颌畸形
小下颌畸形成后可以进行颏前移整形治疗

小下颌畸形综合症的预后

小下颌综合症患者如不伴有神经系统及其它内脏器官异常,患者在后天生长发育的过程中下颌骨能够加速发育到正常尺寸。因此,只要患儿能够渡过婴幼儿期,长大成人后,除可能存在的可以修复的面部外形异常外,能够正常参与社会活动及工作。及早诊断进行针对性的治疗有很重要的意义。

如果患病婴儿出生后没有得到及时的处理,有明显呼吸道梗阻症状者存活率很低。

综上所述,小颌畸形综合症是一种比较常见先天畸形,其致残程度不高,其所致畸形也都能通过现代外科手段进行整复,如能及时诊断及时治疗患儿不仅能正常存活,而且可以正常生活并实现社会功能。但如果对这一疾病的认识不足,不能早期诊断和采取有效的手段治疗,很多受累者因得不到及时有效的治疗关注而丧失生存的机会。

参考文献

[1].Evans AK, Rahbar R, Rogers GF, et al. Robin sequence: a retrospective review of 115 patients. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. Jun 2006;70(6):973-80.

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[3]. Dr. L. J. Sheffield, J. A. Reiss, K. Strohm, M. Gilding, John M. Opitz and James F. Reynolds. A genetic follow-up study of 64 patients with the Pierre Robin complex. American Journal of Medical Genetics. Volume 28, Issue 1,  pages 25–36, September 1987.

[4]. Jakobsen LP, Knudsen MA, Lespinasse J. The genetic basis of the Pierre Robin Sequence. Cleft Palate Craniofac J. 2006 Mar;43(2):155-9.

[5]杨琳,倪锦文,詹国栋等。6例有Pierre Robin序列征表型的新生儿全基因组拷贝数变异分析,中华围产医学杂志。2011 年14卷11期  670-675页。

[6].Abel F, Bajaj Y, Wyatt M, Wallis C. The successful use of the nasopharyngeal airway in Pierre Robin sequence: an 11-year experience. Arch Dis Child. Feb 13 2012.

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[10].Hong P, Brake MK, Cavanagh JP, Bezuhly M, Magit AE. Feeding and mandibular distraction osteogenesis in children with Pierre Robin sequence: A case series of functional outcomes. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. Mar 2012;76(3):414-8.

[11].Morovic CG, Monasterio L. Distraction osteogenesis for obstructive apneas in patients with congenital craniofacial malformations. Plast Reconstr Surg. Jun 2000;105(7):2324-30.

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